A Down-szindróma, más néven 21-es triszómia, egy genetikai rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma harmadik példányának vagy egy részének jelenléte okoz. Számos fejlődési késleltetéssel és fizikai jellemzővel jár. Ebben a témacsoportban feltárjuk a Down-szindróma diagnózisát és szűrővizsgálatait, beleértve a prenatális vizsgálatokat, a genetikai vizsgálatokat és a Down-szindrómához kapcsolódó lehetséges egészségügyi állapotokat.
Prenatális szűrővizsgálatok
A prenatális szűrővizsgálatokat arra használják, hogy felmérjék annak valószínűségét, hogy a magzat Down-szindrómában szenved. Ezek a tesztek nem adnak biztos diagnózist, de jelezhetik a megnövekedett valószínűséget, ami további vizsgálatokat tesz szükségessé. A Down-szindróma leggyakoribb prenatális szűrővizsgálatai a következők:
- Nuchal Translucency Ultrahang : Ez a nem invazív teszt a baba nyakának hátsó részének bőrvastagságát méri. A megnövekedett vastagság a Down-szindróma fokozott kockázatára utalhat.
- Első trimeszter kombinált szűrővizsgálata : Ez a teszt az anyai vérvizsgálat és a nyaki áttetsző ultrahang eredményeit kombinálja a Down-szindróma kockázatának felmérésére.
- Négyes képernyő : Ez a vérvizsgálat, más néven négyes képernyő, négy anyag szintjét méri az anya vérében, hogy felmérje a Down-szindróma és más kromoszóma-rendellenességek kockázatát.
Diagnosztikai tesztek
Ha a prenatális szűrővizsgálat a Down-szindróma megnövekedett valószínűségét jelzi, további diagnosztikai vizsgálatok javasolhatók a végleges diagnózis felállításához. A Down-szindróma leggyakoribb diagnosztikai tesztjei a következők:
- Chorionic Villus Sampling (CVS) : Ez a teszt magában foglalja a méhlepény mintavételét a magzati kromoszómák rendellenességeinek elemzéséhez.
- Amniocentézis : Ebben a tesztben a magzatot körülvevő magzatvízből mintát vesznek, és elemzik a magzati kromoszómák meghatározásához.
- Non-invazív prenatális vizsgálat (NIPT) : Ez a fejlett szűrővizsgálat sejtmentes magzati DNS-t elemzi az anyai vérben, hogy felmérje a kromoszóma-rendellenességek, köztük a Down-szindróma kockázatát.
Genetikai tesztelés
A genetikai tesztelés értékes információkkal szolgálhat egy személy genetikai felépítéséről, beleértve a Down-szindróma jelenlétét. Az ilyen típusú vizsgálatokat az élet különböző szakaszaiban lehet elvégezni, beleértve:
- Újszülött szűrése : Röviddel a születés után vérmintát vesznek a genetikai és anyagcserezavarok, köztük a Down-szindróma kiszűrésére.
- Diagnosztikai genetikai vizsgálat : Ha a fizikai jellemzők és a fejlődési késések alapján Down-szindróma gyanúja merül fel, genetikai vizsgálatot, például kromoszómaanalízist lehet végezni a diagnózis megerősítésére.
Down-szindrómával összefüggő egészségügyi állapotok
A Down-szindrómában szenvedő egyének bizonyos egészségügyi állapotok és egészségügyi problémák fokozott kockázatának vannak kitéve. A Down-szindrómához kapcsolódó gyakori egészségügyi állapotok közül néhány:
- Szívhibák : A Down-szindrómás csecsemők körülbelül fele szívhibával születik, ami orvosi beavatkozást igényelhet.
- Elhízás : A Down-szindrómás emberek nagyobb valószínűséggel szembesülnek súlykezelési kihívásokkal, ami az elhízással kapcsolatos egészségügyi problémák kockázatának teszi ki őket.
- Pajzsmirigy-betegségek : A Down-szindrómás egyéneknél nagyobb a pajzsmirigy-rendellenességek, például a hypothyreosis kockázata, amely hatással lehet az anyagcserére és az általános egészségi állapotra.
- Leukémia : A Down-szindrómás gyermekeknél és felnőtteknél fokozott a leukémia, egyfajta vérrák kialakulásának kockázata.
- Alzheimer-kór : A Down-szindrómás embereknél nagyobb az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata fiatalabb korban, mint az általános populációban.
A Down-szindrómával összefüggő lehetséges egészségügyi állapotok megértése fontos a korai beavatkozás és a proaktív egészségügyi ellátás szempontjából.